看图识病：自幼双眼视力低下的女人
自幼双眼视力低下的女人
一名27岁的妇女，没有医疗或手术记录，自幼双侧视力低下，检查发现左右眼视力均为3/10。裂隙灯检查发现双侧白内障。用tropicamid扩瞳后，发现双眼上颞晶状体脱位。
A .右眼显示白内障脱位和悬韧带断裂（白箭头）
B.左眼显示颞上侧白内障错位伴悬韧带破裂（白箭）
非创伤性晶状体脱位伴或不伴白内障的三大病因为：
Marfan综合征
Weill Marchesani综合征
Homocystinury综合征
马凡综合征是最常见的，占所有先天性晶状体脱位的40%。
这是一种普通的疾病，它会影响全身胶原蛋白的代谢。
在年轻的病人中，这可能表现为晶状体脱位，一般位于上侧、颞侧，原因是破损的带状体脆弱无力，可伴有身体异常，如身高、冰雹体质、韧带过度松弛等。
心血管方面的异常，如大动脉瘤是这种疾病的主要危险，因为它可以演变成主动脉夹层并导致猝死。
在这个病例中，病人的长度为172cm。心血管检查没有显示任何异常。
病人接受了手术，并从白内障晶状体摘除术中获益。
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MFS的发现
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)由法国儿科医生Antoine Marfan在1896年命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的长且细,肌肉发育很差,脊柱有侧弯,建议定名为细长指。
1902年Ackard提出用蜘蛛足样指命名;以后Borger等强调了眼部症状,特别是将晶状体脱位作为本病的特征。
1912年Salle首先注意到心血管损害和本病的联系;有人也将MFS称为主动脉及其瓣环迟缓症。
1931年Weve报告了84例,始定名为MFS。
近年来,MFS在国内有不少报道,直到1991年,其病因才被找到,人类第15号染色体的FBN1基因(编码微纤维蛋白1),该基因位于15q21.1,长约200kb,其cDNA长度约为10 kb,FBN1基因发生突变后便导致MFS,至今已经报道约600种FBN1基因的突变,其中绝大多数突变对一个家系来说是独特的,只有不到20%的突变在多个家系中重复出现,而大多数FBN-1突变是错义点突变。
学者认为MFS是一种并不罕见的显性遗传病,是一种常染色体显性遗传性疾病,这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性缺陷。
临床表现
MFS是一种遗传异常的结缔组织病。
结缔组织在人体的各个阶段起着重要的作用,如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。
所有器官内都有结缔组织,MFS在人体的许多部位都有表现,尤其是在骨髂、韧带,眼睛,心血管、肺和神经系统(大脑和脊髓的覆膜)。
目前对MFS的临床表现描述集中在3个最为突出的系统:骨骼、眼和心血管系统,但皮肤、筋膜、肺、骨骼肌、脂肪组织也有异常发现,对中枢神经系统可能也有影响。
主要表现：气促、胸痛,另有心悸、头晕、晕厥、咯血、视力下降而高度近视等。
从外表看患者多表现为瘦长体型,长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位,蜘蛛样指(趾)。
判断存在蜘蛛指可应用以下3种指征:
1)拇指征
2)腕征
3)掌骨指数≥8.4
肝颈静脉回流征阳性,周围血管征阳性。
皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹,肌张力低,呈无力型体质,韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。
眼部表现
1) 晶体脱位
是在眼部的典型表现, 见于60%～70%的患者, 甚至有报道为100%。
常见且常为双侧对称性, 脱位方向以上方、颞上方、后方及鼻上方为多见。
其晶体脱位相对稳定, 较少呈现进行性, 大多发生在2个月～6岁间, 平均年龄2.7岁。
有报道10～19岁也是高峰期。
2) 屈光不正
进行性近视和难以矫正的散光是马凡氏综合征最常见的眼部表现之一。
事实上, 因为有晶体的位置异常, 如无晶体眼等, 远视也很常见, 所以本综合征的屈光异常的离散度非常大, 但近视更多见。
患者的调节正常。
3) 视网膜剥离
是最严重的眼部并发症, 10%～25%的马凡氏综合征患者罹患且1/3的病人双眼发病。
患者的巨大视网膜撕裂以赤道部及其后多见。
4) 青光眼
患者的角膜扁平, 眼轴长, 前房角呈现iv级开角, 小梁网宽大, Schwalbe氏线不明显, 宽大的虹膜条索伸向巩膜突甚至到Schwalbe氏线, 这使其开角型青光眼的发生较一般人群高, 而原发性闭角型青光眼未见有报道。
因为马凡氏综合征可引起房水流出通道及血管壁结构异常, 故其发病机理与机械因素和血管因素有关。
无晶体眼、异位晶体可引起瞳孔阻滞, 也可引起局部的周边虹膜前粘连及葡萄膜炎等导致眼压升高。
晶体脱入前房后, 可引起急性青光眼。
5) 斜视和弱视
眼的非同向运动、晶体位置异常、屈光不正常导致斜视和弱视。
外斜最常见, 其次是内斜, 再就是旋转斜视。
异位晶体, 屈光参差可能较易造成外斜。
斜视、严重的屈光不正或形觉剥夺使传入大脑皮质的视觉冲动异常或不等而导致弱视。
不正确的戴镜和晶体脱位最易造成形觉剥夺。
马凡氏综合征引起的眼球解剖、眶骨和肌肉、肌腱、筋膜的异常也是造成眼位偏斜的重要因素。
诊断标准
1)如无确切的一级罹患亲属, 患者需要有骨骼系统和至少另外两个系统的表现, 至少要有一个马凡氏综合征的主要表现。
2) 如果有至少一个确切的一级罹患亲属, 则要有最少两个系统受累的表现, 最好其中的一个有马凡氏综合征的主要表现, 但这一定程度上有赖于家族的表现型。
根据1979年Pyeritz和McKusick修订的4项标准,即骨骼、眼、心血管病变及家族史,4项中任何2项符合即可诊断本病。
马凡氏综合征与下颌缩小、弓形上腭、蜘蛛样指趾、脊柱侧弯、胸部畸形、过强运动关节、主动脉瓣脱垂、主动脉扩张、近视和晶体脱位有很强的相关性。
由于是以微纤维的改变为病理基础, 所以一些以相似的病理改变为基础的疾病或综合征可表现出与马凡氏综合征相似的多系统受累的表现, 也可能某一系统出现马凡氏综合征特征性表现。
最有效简单的手段是查体和超声心动图,超声检查中,升主动脉扩张是本病最主要的特征。
随着对本病病因研究的深入, 其诊断标准也会随之增改。
参考文献：
1.Charhi Othman,Daoudi Rajae. Non traumatic cataract dislocation: when to seek an etiology?[J]. The Pan African medical journal,2014,19.
2.覃勇民,伍广伟.马凡综合征的临床研究进展[J].疑难病杂志,2010,9(10):797-801.
3.初歌今,张清炯,郭向明.马凡综合征的临床诊断与分子生物学研究进展[J].中国实用眼科杂志,2002,(04):245-249.
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